Es un archivo de texto plano, delimitado por tabulaciones, contiene anotaciones genómicas que se refiere a la asignación de nombre, función y coordenadas a las regiones funcionales de una secuencia de ADN dentro de un genoma. Estas anotacionesestan organizadas en 9 columnas. Es ampliamente usado en bioinformática por la facilidad de uso de herramientas de línea de comandos como grep y cut con los que se puede extraer información facilmente. Cada línea representa un feature del genoma (genes, exones, regiones, etc). Si un campo no tiene dato, se escribe un punto (.).

Las columnas se asignan de la siguiente forma:

Ojo: En genomas que ya estan muy bien secuenciados como el de los humanos, el campo seqid puede verse como chr1, chr2, etc. En el caso de Dasypus novemcinctus, se utilizan identificadores de ensamblaje como AAGV03000001.1, que representan scaffolds o contigs en lugar de cromosomas completamente definidos.

De esta forma, una linea en un formato GFF3 se vería así:

chr1 ensembl exon 184114 197611 . - . ID=transcript:ENSDNOT00000002212;Parent=gene:ENS

(The-Sequence-Onthology, 2020)

El armadillo de nueve bandas es un mamifero pequeño nativo del sureste de America, tiene un caparazón bandeado y una temperatura corporal baja, entre 33 a 35 °C. Por este motivo y por su susceptibilidad y respuesta fisiológica al microorganismo Mycobacterium leprae, es un organismo modelo ideal para el estudio de la lepra. Durante su época reproductiva, en la implantación embrionaria siempre se forman cuadruplicados, esta poliembrionía consistente de la especie también lo ha convertido en un modelo de interés para comprender diversos aspectos de la gemelaridad. (Hickman et al., 2016)

(Ver el archivo comandos.txt para ejecutar cada paso.)

Al contar las líneas únicas en la columna 3, se obtienen 18 tipos distintos.

En el encabezado del archivo se escriben las unidades estructurales sobre las que se realizan las anotaciones, utilizando líneas que comienzan con ##sequence-region. Estas muestran los identificadores (seqid) de cada una. En el caso específico del genoma de Dasypus novemcinctus, no se cuenta con regiones anotadas sobre cromosomas completos, en cambio, las anotaciones se encuentran sobre scaffolds, de los cuales se identificaron 46 559 únicos. Para conocer cuántas secuencias únicas existen en el archivo (es decir, cuántas regiones del genoma han sido anotadas), se pueden emplear varias estrategias:

1. Contar las líneas que comienzan con ##sequence-region. (Línea 24 del archivo comandos.txt)
2. Identificar los valores únicos en la columna seqid, ya que las anotaciones (como genes, exones, CDS) pueden repetirse en la misma secuencia. (Línea 26 del archivo comandos.txt)
3. Contar las líneas donde el feature (columna 3) corresponde a scaffold, asegurando que el seqid asociado no se repita. (Línea 28 del archivo comandos.txt)

Este genoma tiene un total de 33 374 genes, distribuidos de la siguiente manera:

• 22711 gene
• 9163 ncRNA_gene
• 1500 pseudogene

The-Sequence-Onthology (2020). Specifications [Repositorio de GitHub]. https://github.com/The-Sequence-Ontology/Specifications/blob/master/gff3.md

Hickman, D., Johnson, J., Vemulapalli, T., Crisler, J., & Shepherd, R. (2016). Commonly used animal models. In Elsevier eBooks (pp. 117–175). https://doi.org/10.1016/b978-0-12-802151-4.00007-4